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DÉCOUVERTES SCIENTIFIQUES LES PLUS IMPORTANTES
Le génome humain. Histoire et essence de la découverte scientifique
Annuaire / Les découvertes scientifiques les plus importantes Une réalisation scientifique sensationnelle - le décodage du génome humain - est comparée en importance à la division d'un atome ou à la divulgation de la structure d'une molécule d'ADN. Une chose est claire : cette découverte a élevé la science à un niveau de connaissance fondamentalement nouveau. Peut-être pour la première fois dans la science moderne, une situation inhabituelle s'est développée. D'une part, des chercheurs individuels qui se sont trouvés de puissants sponsors, d'autre part, des institutions et des universités financées par les gouvernements de plusieurs pays, se sont jointes aux travaux sur un projet extrêmement coûteux et important. Initialement, en 1988, des fonds pour l'étude du génome humain ont été alloués par le département américain de l'énergie. Le professeur Charles Cantor est devenu l'un des chefs de file du programme du génome humain. En 1990 James Watson Grâce au lobbying du Congrès américain, il a rapidement obtenu l'allocation immédiate de centaines de millions de dollars pour l'étude du génome humain. Cela représente un ajout important au budget du ministère de la Santé. De là, l'argent a été dirigé vers la gestion du réseau d'institutions réunies sous le nom général de National Institutes of Health (MN). Un nouvel institut est apparu au sein du MN - l'Institut national de recherche sur le génome humain, dont Francis Collins est devenu directeur. En mai 1992, Craig Venter, principal contributeur de MN, a présenté sa démission. Il a annoncé la création d'une nouvelle institution de recherche privée, l'Institut de recherche génomique, TIGR en abrégé. Le scientifique a pu développer et élever sa progéniture d'une manière étonnamment rapide. Le capital initial de l'institut s'élevait déjà à soixante-dix millions de dollars, donnés par les sponsors. Le TIGER a été déclaré institution privée à but non lucratif et n'utilise pas ses résultats à des fins d'enrichissement ou de commerce. Presque au même moment, ils ont créé la société Human Genome Sciences, censée promouvoir sur le marché les données obtenues par les employés de TIGR. En juin 1997, Venter entame une nouvelle cure de jouvence. Il a retiré le TIGER de la connexion avec Nauka et a créé en 1998 sa propre société commerciale à Rockville (Maryland), qu'il a appelée Silera Gynomics. Venter est devenu son président, restant le directeur scientifique en chef du TIGR. Ce dernier était dirigé par sa femme Claire Fraser. Comme le dit V.N. Soifer, "Venter s'est avéré être un leader exceptionnellement compétent. Il a convenu avec l'une des grandes entreprises de production d'équipements scientifiques qu'elle fournirait à TYP 18 à 20 robots séquenceurs automatisés à louer, qui au cours de la première année d'exploitation augmenterait la taille des séquences séquencées de 60 millions de bases (un cinquième de l'ensemble du génome humain ; la même chose était importante pour l'entreprise - il est difficile d'imaginer une meilleure publicité pour ses produits.) Plus tard, Venter a conclu un accord similaire contrat pour fournir à l'institut d'énormes systèmes de robots avancés pour séquencer de longs morceaux d'ADN. Venter disposait d'un énorme parc d'ordinateurs, considéré comme le deuxième plus puissant au monde. Trois cents superordinateurs, d'une valeur d'environ 80 millions de dollars, traitent d'énormes quantités de données XNUMX heures sur XNUMX. En conséquence, les travaux sur le projet sur le génotype humain ont pris une vitesse sans précédent. Initialement, la version complète de génotype m'était promise pour 2010, puis elle devait être achevée en 2003. Le résultat était déjà atteint en 2001 ! En ouvrant un centre indépendant - l'Institut d'étude du génotype, Venter promettait d'être le premier à déchiffrer le génotype humain. En 2001, il était possible d'obtenir une séquence de deux milliards de caractères du génotype. De plus, il a fallu quatre ans pour établir la séquence du premier milliard, et moins de quatre mois pour le deuxième milliard. L'accélération est le résultat de la haute technologie, comme les robots. L'équipe de Venter utilise une méthode appelée séquençage des mitrailleuses. De manière explosive, le génotype entier est divisé en soixante-dix millions de fragments. Ensuite, la séquence est construite par la machine, et l'ordre du génotype est traité par un supercalculateur piloté par un processeur d'une capacité de 1,3 billion d'opérations par seconde. Venter a prouvé l'efficacité du séquençage des mitrailleuses lorsque Silera Gynomics a reproduit la séquence génotypique d'un microbe responsable d'infections graves comme la méningite, et a également complété le génotypage de la mouche des fruits (120 millions de caractères). En 2001, un consortium international, qui comprenait, outre le principal participant à ce projet, la société biotechnologique Silera Gynomics, 16 organisations du Royaume-Uni, des États-Unis, de la France, de l'Allemagne, du Japon et de la Chine, a publié les résultats d'un travail colossal. Les scientifiques ont déterminé que le programme génétique de la molécule d'ADN est de 3,2 milliards répétant sans cesse quatre paires de bases azotées d'adénine, de thymine, de cytosine et de guanine. La plus grande surprise a été le fait que le nombre de gènes dans le programme héréditaire humain s'est avéré n'être pas de 80 à 100 30, comme prévu, mais seulement de 40 à XNUMX XNUMX. Comparé au nombre de gènes d'un ver de terre (18 000) ou d'une drosophile (13 000), la différence n'est pas si grande ! Dans le même temps, des gènes similaires ont été trouvés dans différents organismes vivants, ce qui ne fait que confirmer la théorie de l'évononie moléculaire. "Si quelqu'un pensait que la principale différence entre les espèces biologiques est déterminée précisément par le nombre de gènes, alors il se trompait très probablement", résume le professeur Eric Lander, responsable de la recherche sur le génome humain au Massachusetts Institute of Technology aux États-Unis. . Et Venter, non sans sarcasme, ajoute : "Seules quelques centaines de gènes qui sont dans le génome humain ne sont pas dans le génome de la souris." Ainsi, les scientifiques n'ont pas pu confirmer les idées initiales selon lesquelles une personne est une structure complexe d'un point de vue biologique. "Le travail des gènes humains, disent-ils, s'est avéré beaucoup plus compliqué que prévu", écrit Elena Slepchuk dans la revue Echo of the Planet. "Nous n'avons pas un, mais plusieurs ou même un groupe de gènes. Cependant, Les généticiens l'ont déjà deviné. Peut-être que de cette manière, les gènes s'assurent mutuellement et acquièrent en même temps un champ d'activité plus large. Le travail des gènes peut être comparé aux actions des marionnettistes dirigeant tout un spectacle, dirigeant magistralement des marionnettes obéissantes. et introduisant Au cours de l'action, de plus en plus de nouveaux personnages. Imaginons qu'au lieu de chaînes, il existe des commandes génétiques pour la production de certains peptides, à partir desquels le corps d'un organisme vivant est ensuite construit. Selon les biologistes moléculaires, un autre La particularité des gènes humains est que la nature nous a donné un plus grand nombre de gènes dits contrôleurs qui surveillent le travail de leurs « frères ». En effet, pourquoi augmenter sans cesse le personnel si l’objectif peut être atteint grâce à une gestion intelligente ? C’est là que se trouve le modèle pour nos managers. À propos, des scientifiques de l'Université de Cambridge ont déjà prévu une étude spéciale, dans l'espoir de comprendre comment une structure aussi complexe - une personne - est silencieusement contrôlée par un si petit nombre de gènes. Mais ce qui nous différencie fondamentalement de l'ensemble du monde vivant, c'est l'étonnante variété de nos protéines. Combien, personne ne le sait. Les généticiens pensent que les composants protéiques individuels peuvent se mélanger les uns aux autres, formant diverses combinaisons, tout comme le mélange de sept couleurs primaires crée une myriade de couleurs différentes. La biologie ne se fait pas au niveau des gènes, mais au niveau des protéines, admettent-ils. Une autre conclusion importante en découle : tout dans notre vie n'est pas déterminé par les gènes, beaucoup dépend aussi de l'environnement. Une autre surprise qui a déconcerté la science biologique était la présence d'ADN soi-disant "silencieux". Et plus tôt, on savait que le long de la chaîne de l'ADN, il y avait des sections qui ne donnaient aucune information pour la production de protéines.La génétique les appelait "déchets génétiques". Et il s'est avéré que ces sites occupent 95% de tout l'ADN. Certains biologistes émettent l'hypothèse que c'est en eux que se cachent les informations évolutives. D'autres croient que ces régions ont un rôle important dans le contrôle des gènes. Venter pense que le déchiffrement du génome humain aidera à mieux comprendre les véritables causes de nombreuses maladies. Cette découverte permettra dans un avenir proche d'éliminer les maladies héréditaires, ainsi que de créer de nouveaux médicaments. De nouveaux traitements pourront "réparer" ou remplacer les "mauvais gènes". Avec une telle approche individuelle de chaque personne, il sera possible de prolonger la vie humaine. Et voici l'opinion du professeur David Altshuler du Whitehead Institute for Biomedical Research : "Il n'y a pas deux maladies identiques et deux patients identiques. Environ la moitié de ces différences peuvent s'expliquer précisément par les caractéristiques du code génétique. Et si l'on comprend Quel type d'informations il contient, nous pouvons comparer nos gènes de patients avec les gènes d'un Homo sapiens idéal et « pur » et rechercher des moyens de traitement, ce qui augmentera considérablement l'efficacité du travail du médecin. "John Salston de Cambridge est plus sceptique à cet égard", écrit Boris Zaitsev dans le même journal, "qui estime que relativement peu de maladies sont associées à certains gènes. La grande majorité d'entre elles, y compris les "principales causes de mortalité" comme les maladies cardiaques, surgissent avec la participation de nombreux gènes et protéines, d'une part, et sous l'influence de l'environnement, d'autre part. Il s'ensuit que la perspective de créer une nouvelle génération de médicaments capables de traiter les maladies au niveau génétique est reportée, estime le scientifique "objectifs biologiques" dans le corps. Il est nécessaire de pénétrer beaucoup plus profondément dans les fondements de la vie - pour comprendre comment les gènes interagissent pour produire près de 483 300 protéines. Cela, selon les prévisions, prendra beaucoup plus de temps que de déchiffrer le génome lui-même... ... Parallèlement aux brillantes opportunités qu'ouvrent les nouvelles réalisations des scientifiques, une percée génétique peut avoir de graves conséquences juridiques, éthiques et sociales. Un test génétique, s’il est réalisé, montrera toutes les maladies auxquelles une personne est prédisposée. Cela n’affectera-t-il pas la relation entre le patient et le médecin, si les maladies ne peuvent de toute façon pas être évitées ? Et si ces données parviennent aux compagnies d’assurance, ne les utiliseront-elles pas pour « sevrer » les patients potentiels de l’aide financière ? Et les personnes qui n’ont pas de gènes « purs » trouveront-elles un emploi ? Les tests sur les embryons peuvent conduire à des avortements forcés chez les femmes dont les fœtus sont porteurs de « mauvais » gènes. Des tentatives sévères visant à interdire généralement aux personnes présentant des anomalies génétiques d'avoir une progéniture ne peuvent être exclues. L'apparition immédiate de leurs enfants peut placer les bébés dans la catégorie des "exclus génétiques"". Le professeur de génétique David Altschuler est catégorique : « Nous devrions dès maintenant entamer des négociations avec les gouvernements et les législateurs pour adopter une loi qui protège les citoyens de la « discrimination génétique » ». Auteur : Samin D.K.
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